Adomány Ádámnak

Neked köszönhetően már van esély a gyógyulásra

Segítségeddel már elérhető a gyógyulás reménye. Minden adomány egy lépéssel közelebb viszi Ádit az életmentő kezeléshez.

Az alábbi számlaszámon tudod támogatni Ádám gyógyulását:
„ÖSSZEFOGUNK ÁDIÉRT” ALAPÍTVÁNY
10300002-13877454-00014909
IBAN: HU46 1030 0002 1387 7454 0001 4909
BIC (SWIFT) MKKBHUHB

Donation amount

Kedves Ádámot támogató közösség!

Mélyen hálásak vagyunk a nagylelkű adományaitokért és az Ádám iránt tanúsított kitartó támogatásotokért ebben a nehéz időszakban. Kedvességetek reményt és lehetőséget ad a felépülésére. Minden hozzájárulás egy lépéssel közelebb visz minket a kezeléshez, amely megváltoztathatja életét. Köszönjük, hogy részesei vagytok ennek az útnak. Igazán értékeljük a részvételt és a segítő kézeket.

Szívből jövő köszönetünkkel,
Ádám családja

Mit kell tudni a Duchenne-féle izomdystrophiáról?

A Duchenne-féle izomdystrophia olyan genetikai betegség, amely fokozódó izomgyengeséggel, az izomtömeg csökkenésével jár. Az izmok sorvadását genetikai hiba (génmutáció) okozza. Főleg fiúknál alakul ki, lányokban sokkal ritkábban található meg, ők inkább hordozzák a betegséget, azaz ők ilyenkor nem betegek, csak genetikai állományukban megtalálható a hibás gén.

A betegséget 1 éves kor előtt nagyon nehéz felismerni: a gyermek egy kicsit le lehet maradva a motoros fejlődésben, de a szülők számára ez nem kirívó. A tünetek később válnak szembeötlővé. A szülők általában azt veszik észre 1-3 éves fiúgyermeküknél, hogy

  • ülő vagy fekvő pozícióból nehezen tud felkelni;
  • gyakran elesik;
  • lábujjhegyen jár;
  • csoszog;
  • járása kacsázó;
  • térdeire támaszkodva áll fel;
  • az izomgyengeség hatással van a tartására, a járására, a futására is;
  • később tanul meg beszélni;
  • csak segítséggel tud lépcsőzni;
  • a vádlija megnagyobbodott;
  • izomfájdalom és izommerevség jelentkezik;
  • az ízületi mozgások is korlátozottak lehetnek (az izmok rövidülése miatt);
  • viselkedésproblémák, tanulási nehézségek jelentkezhetnek;
  • később a szívizom érintettsége a szív funkcióira is hatással lehet;
  • ahogy az izmok egyre gyengébbek lesznek, légzési nehézség alakulhat ki. 

A betegséget a hibás DMD-gén okozza. Ez a gén kódolja a disztrofin nevű fehérjét, amely az izmok regenerálódásához, az izmok normális szerkezetének kialakításához szükséges. Mutáció esetén hibás disztrofin fehérje keletkezik, vagy egyáltalán nem keletkezik fehérje, ami az izomrostok elhalásához vezet. Az izom helyét zsírszövet és kötőszövet veszi át.

 A hibás gént örökölheti a gyermek, illetve az esetek harmadában a gyermekben alakul ki újonnan. A betegség az X-kromoszómához kötötten öröklődik, tehát a hibás gént az anya adja tovább.

A betegség szövődményei az alábbiak lehetnek:

  • járásproblémák, 12-13 éves kor körül tolószékbe kényszerülhet a gyermek;
  • a váll- és karizmok sorvadása miatt idővel a járáson kívül a mindennapi tevékenységek is nehézzé válnak;
  • ízületi mozgásbeszűkülés (kontraktúra) alakulhat ki az ízület körüli izmok és ínak megrövidülése miatt, ami tovább fokozza a mozgáskorlátozottságot;
  • légzési problémák alakulhatnak ki a légzőizmok gyengesége miatt, így a gyermek gépi lélegeztetésre szorulhat a tinédzserévei végére, a 20-as évei elejére;
  • nagymértékű gerincferdülés alakulhat ki a gerincközeli izmok gyengesége miatt;
  • tizenéves koruk közepére szívproblémák alakulhatnak ki (dilatált kardiomiopátia);
  • a nyelőcső izmainak érintettsége esetén nyelési nehézségek alakulhatnak ki, ami táplálkozási zavarokhoz, aspirációs tüdőgyulladás kialakulásához vezethet, ezért mesterséges táplálásra lehet szükség;
  • a betegek általában 30 éves koruk előtt vagy a harmincas éveikben belehalnak a szív- vagy légzési problémák következményeibe.